公開日： ｜最終更新日時：
PGT-Aとは、体外受精や顕微授精で得られた胚について、子宮へ移植する前に染色体数の過不足を調べる検査です。正式名称は「着床前胚染色体異数性検査」といいます。
移植する胚を検討するための情報を増やし、妊娠に至りにくい可能性や流産につながる可能性が高いと考えられる胚の移植を避ける目的で行われることがあります。
一方、PGT-Aは妊娠や出産を保証する検査ではありません。すべての遺伝性疾患、不妊原因、流産原因を調べられるわけでもなく、胚の一部の細胞を検査することによる判定の不確実性もあります。
また、希望すれば誰でも同じ条件で受けられる検査ではありません。日本産科婦人科学会が定める対象条件を踏まえ、承認された実施施設で検査の目的・利益・限界について説明を受けたうえで検討します。
この記事では、PGT-Aの対象者、検査方法、結果の見方、メリット・デメリット、費用、遺伝カウンセリング、受ける前に確認したいことを解説します。
本記事はPGT-Aに関する一般的な情報です。対象条件や検査結果の扱い、費用、移植方針は、治療歴や医療機関によって異なります。実際の検査については、PGT-A承認実施施設で説明を受けてください。
| 正式名称 | 着床前胚染色体異数性検査 |
|---|---|
| 英語名 | Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy |
| 調べるもの | 胚の一部細胞における染色体数の過不足 |
| 検査する時期 | 体外受精・顕微授精で得た胚を培養し、子宮へ移植する前 |
| 主な対象 | 胚移植不成功や流死産を繰り返している夫婦、高年齢の不妊症の夫婦など |
| 検査方法 | 胚盤胞の一部細胞を採取し、胚を凍結したうえで解析する |
| 検査後の移植 | 原則として別周期に凍結融解胚移植を行う |
| 費用 | 原則として私費診療 |
| 重要な限界 | 妊娠・出産の保証や、すべての遺伝性疾患の除外はできない |
人の染色体は通常、決まった本数で構成されています。染色体の本数が多い、または少ない状態は「異数性」と呼ばれます。
胚に染色体数の過不足がある場合、着床しない、妊娠後に流産するなどの要因となることがあります。
PGT-Aでは、体外受精または顕微授精で得られた胚の一部細胞を調べ、染色体数についての情報を得ます。その結果を、どの胚を移植候補として検討するかの材料にします。
PGTは「Preimplantation Genetic Testing」の略で、日本語では着床前遺伝学的検査と呼ばれます。
末尾の「A」は「Aneuploidy」を表し、染色体数の過不足を意味します。
同じPGTでも、特定の単一遺伝子疾患を対象とするPGT-Mや、染色体構造異常を対象とするPGT-SRとは、検査の目的や対象者が異なります。
PGT-Aは、妊娠成立後に胎児の状態を調べる出生前検査ではありません。子宮へ胚を戻す前に行う検査です。
また、PGT-Aを受けて正倍数性と判定された胚を移植した場合でも、妊娠後の妊婦健診や出生前検査が不要になるとは限りません。
PGT-Aは、すべての病気や遺伝子の変化を調べる検査ではありません。容姿、能力、体質などを調べるものでもありません。
また、子どもの性別を選択することを目的とする検査ではありません。PGT-Aの主な目的は、体外受精における出生率の向上や流産率の低下を目指し、胚移植の判断材料を得ることです。
PGT-Aで正倍数性と判定された胚でも、必ず着床するわけではありません。着床しても流産に至る場合があります。
妊娠成立には、胚の染色体数だけでなく、子宮内膜、子宮の状態、ホルモン環境、免疫・凝固因子など、さまざまな要素が関係します。
PGT-Aは妊娠・出産の結果を予測して保証する検査ではなく、胚移植を考えるための情報を追加する検査です。
PGT-Aは、希望するすべての人へ一律に行われる検査ではありません。日本産科婦人科学会の細則では、主に次のケースが対象として整理されています。
| 対象 | 考え方 |
|---|---|
| 胚移植の不成功を繰り返している | 体外受精・胚移植を行っても妊娠に至らない既往が複数回ある場合 |
| 流産・死産を繰り返している | 流産や死産の既往が複数回ある場合 |
| 女性が高年齢である | 現時点では女性年齢35歳以上が一つの目安 |
実際に対象となるかは、治療歴、妊娠歴、年齢、染色体検査の結果などを踏まえて実施施設で判断されます。
複数回の胚移植を行っても妊娠に至らない場合、胚の染色体数の過不足が関係している可能性を検討するために、PGT-Aが選択肢になることがあります。
ただし、胚移植不成功の原因は染色体数だけではありません。子宮内膜、子宮形態、移植方法など、ほかの要因も含めて検討する必要があります。
胚の染色体数の過不足は、流産の背景要因の一つです。そのため、流産や死産を繰り返している場合に、PGT-Aが検討されることがあります。
一方、流産には子宮形態、内分泌、血液凝固、夫婦の染色体構造など、ほかの要因が関係することもあります。
夫婦のいずれかに均衡型転座などの染色体構造異常が確認されている場合は、PGT-AではなくPGT-SRが検討される可能性があります。
女性の年齢が上がるにつれて、胚の染色体数に過不足が生じる割合は高くなる傾向があります。
日本産科婦人科学会の現行細則では、高年齢の不妊症の夫婦もPGT-Aの対象とされており、現時点では女性年齢35歳以上が目安とされています。
ただし、35歳以上であれば必ずPGT-Aを受けた方がよいという意味ではありません。得られている胚の数、これまでの治療結果、検査による負担や費用も含めて判断します。
年齢が若く、胚移植不成功や流死産を繰り返していない方にPGT-Aを一律に行っても、最終的な生児獲得率が高くなるとは限りません。
検査結果によって移植候補となる胚が減り、本来は妊娠・出産に至る可能性があった胚を移植しない判断につながる可能性もあります。
「詳しく検査できるなら受けた方がよい」と単純に考えず、自分の場合に期待される利益と不利益を確認することが重要です。
PGT-Aは、すべての体外受精実施施設で行えるわけではありません。
日本産科婦人科学会の承認を受けた施設で、対象条件、検査方法、結果の扱い、費用などについて説明を受けたうえで実施されます。
日本産科婦人科学会の施設検索でPGT-A承認実施施設を確認する
| 分かること | 分からないこと |
|---|---|
| 採取した胚の一部細胞における染色体数の過不足 | 胚全体のすべての細胞の状態 |
| 正倍数性・モザイク・異数性などの判定 | すべての遺伝子異常・遺伝性疾患 |
| 移植候補を検討するための情報 | 着床や妊娠・出産の確実な可否 |
| 胚側の染色体数に関する情報 | 子宮内膜や子宮環境の状態 |
PGT-Aでは、胚盤胞の一部から採取した細胞について、染色体数の過不足を調べます。
検査結果は、移植する胚の優先順位や、移植対象とするかどうかを相談するために使われます。
PGT-Aは、特定の遺伝子の変化や、あらゆる病気を調べる検査ではありません。
特定の単一遺伝子疾患を対象とする検査はPGT-Mであり、PGT-Aとは目的・対象条件が異なります。
PGT-Aで確認できるのは、胚側の染色体数に関する情報です。
子宮筋腫、子宮内膜ポリープ、慢性子宮内膜炎、ホルモン環境など、子宮側の状態を確認する検査ではありません。
PGT-Aは、すでに得られた胚を調べる検査です。
卵子や胚の数を増やしたり、染色体数の状態を整えたりする治療ではありません。検査をしても正倍数性と判定される胚が得られない場合があります。
PGT-Aを希望していても、次のような場合は検査まで進めないことがあります。
検査を申し込んだ時点で、必ずPGT-Aを実施できるとは限らないことも理解しておきましょう。
PGT-Aは、通常の体外受精や顕微授精に加えて、胚生検、遺伝学的解析、結果説明などが必要です。
まずは通常の体外受精または顕微授精と同じように、排卵誘発、採卵・採精、受精、胚培養を行います。
PGT-Aでは、原則として胚盤胞まで発育した胚が検査対象となります。
胚盤胞は、将来胎児になる部分と、主に胎盤になる部分に分かれています。
PGT-Aでは、原則として将来胎盤になる部分に含まれる「栄養外胚葉」の細胞を一部採取します。この処置を胚生検と呼びます。
PGT-Aで調べるのは、胚から採取した一部の細胞です。
胚のすべての細胞を調べるわけではないため、採取した細胞の結果と胚全体の状態が完全には一致しない可能性があります。
この点が、モザイク胚の判定や検査結果の不確実性に関係します。
細胞を採取した胚は凍結保存され、採取した細胞が解析へ送られます。
検査結果が出るまでに時間が必要なため、生検した胚をそのまま同じ周期に移植するのではなく、結果を確認した後の周期に凍結融解胚移植を行うのが基本的な流れです。
検査結果が出たら、正倍数性胚、モザイク胚、異数性胚、判定不能胚などの分類と、その結果をどのように移植方針へ反映するかについて説明を受けます。
結果だけで自動的に移植方針が決まるわけではありません。胚の状態、治療歴、本人たちの希望などを踏まえて相談します。
移植候補となる胚がある場合は、子宮内膜やホルモンの状態を整えた別の周期に凍結融解胚移植を行います。
PGT-Aの結果は、単純な「正常」「異常」の二択とは限りません。
| 主な分類 | 概要 |
|---|---|
| 正倍数性胚 | 採取した細胞について、常染色体が正倍数性と判定された胚 |
| モザイク胚 | 正倍数性と考えられる細胞と、異数性などが疑われる細胞が混在すると判定された胚 |
| 異数性胚 | 染色体数の過不足などがあると判定された胚 |
| 判定不能胚 | 細胞量や解析状況などにより、結果を判断できなかった胚 |
採取した細胞について、常染色体の本数に明らかな過不足がないと判定された胚です。
正倍数性胚は移植候補として検討されますが、着床や妊娠・出産を保証するものではありません。
モザイク胚とは、採取した細胞の中に、正倍数性と考えられる細胞と、染色体数の異常が疑われる細胞が混在していると判定された胚です。
PGT-Aでは胚の一部細胞を調べるため、採取した細胞の状態が胚全体の状態を正確に表しているとは限りません。
モザイク胚が必ず妊娠・出産に至らないわけでもありません。移植を検討できるかどうかは、結果の内容、ほかの胚の有無、施設の方針などを踏まえ、専門的な説明を受けて判断します。
採取した細胞について、染色体数の過不足などがあると判定された胚です。
検査結果や施設の運用方針を踏まえ、移植対象としない判断が行われる場合があります。
採取できた細胞の量、細胞の状態、解析上の問題などによって、結果を判断できないことがあります。
判定不能となった場合に再生検が可能か、再生検による胚への負担をどう考えるかは、実施施設へ確認する必要があります。
PGT-Aは高い精度を目指して行われる検査ですが、技術的な検出限界があります。
結果は胚の一部細胞を調べた時点の情報であり、胚全体や将来生まれる子どもの状態を完全に表すものではありません。
| 評価する内容 | 期待されること | 注意点 |
|---|---|---|
| 胚移植1回あたり | 着床しにくい可能性や流産につながる可能性が高い胚の移植を避けられる場合がある | すべての人に同じ効果があるとは限らない |
| 移植回数 | 妊娠までに必要となる移植回数を減らせる可能性がある | 検査できる胚や移植候補となる胚が必要 |
| 流産 | 胚の染色体数異常に関係する流産を減らせる可能性がある | ほかの原因による流産は防げない |
| 採卵あたりの生児獲得 | 必ず高まるとは限らない | 検査や判定によって移植候補が減る可能性がある |
胚盤胞のグレードは、胚の発育段階や形態を評価したものです。
PGT-Aを行うと、形態評価とは別に、胚の染色体数に関する情報を得られます。複数の胚がある場合に、移植候補を検討する材料を増やせる点がメリットです。
染色体数の過不足がある胚は、着床しない場合や、妊娠後に流産へ至る場合があります。
PGT-Aの結果を踏まえて移植胚を検討することで、胚の染色体数異常に関係する流産を減らせる可能性があります。
ただし、流産にはほかの原因もあるため、PGT-Aによってすべての流産を防げるわけではありません。
妊娠に至りにくい可能性が高い胚の移植を避けられれば、妊娠に至るまでに必要となる移植回数を減らせる可能性があります。
移植回数が減ることにより、通院、費用、結果を待つ精神的負担が軽減される場合もあります。
PGT-Aで期待される利益を考えるときは、「胚移植1回あたり」と「採卵1回あたり」を分ける必要があります。
正倍数性と判定された胚を移植することで、移植1回あたりの成績が改善する可能性はあります。
一方、1回の採卵で得られたすべての胚を通じて最終的に子どもを得られる割合が、PGT-Aによって必ず高まるとは限りません。
PGT-Aでは、胚から細胞を採取する生検が必要です。また、生検後には胚を凍結し、移植時に融解します。
現在の技術では胚への影響を抑えるように行われていますが、生検や凍結・融解による影響を完全にゼロとはいえません。
検査したすべての胚が異数性や判定不能などの結果となり、正倍数性と判定される胚がない場合があります。
また、判定の不確実性がある胚を移植対象から外すことで、妊娠・出産に至る可能性があった胚を移植しない結果になる可能性もあります。
モザイク胚は、検査結果だけで移植の可否を単純に決めることが難しい胚です。
ほかに正倍数性胚があるか、どの染色体にどのような変化が示されているかなどを踏まえ、遺伝カウンセリングを受けながら検討する必要があります。
十分な解析結果が得られず、判定不能となる場合があります。
再生検を行う場合は、胚を再度融解し、細胞を採取し、凍結する工程が加わります。再生検が可能か、胚への負担をどう考えるかを確認しましょう。
PGT-Aは、胚の染色体数異常に関係する流産を減らす可能性があります。
しかし、子宮の形態、内分泌、血液凝固、感染、その他の胎児側・母体側の要因による流産をすべて防ぐことはできません。
正倍数性胚がなかった場合や、モザイク・判定不能という結果が出た場合、今後の治療方針を決めることが大きな精神的負担になることがあります。
検査を受ける前に、希望した結果が得られなかった場合にどのような選択肢があるかも確認しておきましょう。
PGT-Aは保険適用外であり、原則として私費診療で実施されます。
保険診療で進めている体外受精とPGT-Aをどのように組み合わせられるかは、治療全体の診療区分に関わります。PGT-Aを行うことで採卵から移植までの治療が私費診療となる場合があるため、実施施設へ確認してください。
PGT-Aを行う場合、検査料だけでなく、次のような費用が発生する可能性があります。
医療機関によって、胚1個ごとに検査料が設定されている場合や、一定数までをまとめて設定している場合があります。
検査する胚が増えると、総額も増える可能性があります。
費用を確認するときは、PGT-Aの解析料だけで判断しないことが重要です。
次の項目まで含めて見積もりを確認しましょう。
PGT-Aは、検査結果によって移植候補となる胚の扱いを考える必要がある検査です。
そのため、検査前だけでなく、結果判明後にも十分な説明と遺伝カウンセリングを受けることが重要です。
検査前には、主に次の内容を確認します。
検査結果が出た後は、どの胚を移植候補とするか、モザイク胚や判定不能胚をどう扱うかについて説明を受けます。
検査結果だけでなく、本人たちの価値観、これまでの治療歴、ほかの胚の有無なども踏まえて決めます。
遺伝カウンセリングは、検査を受けるよう勧めるためだけのものではありません。
検査を受ける場合・受けない場合の双方について情報を得て、本人たちが納得できる選択を行うための支援です。
「対象だから必ず受ける」のではなく、検査の目的と限界を理解し、受けない選択も含めて判断することが大切です。
| 検査 | 主に調べるもの | 主な対象 |
|---|---|---|
| PGT-A | 染色体数の過不足 | 反復胚移植不成功、反復流死産、高年齢の不妊症など |
| PGT-SR | 染色体構造異常に伴う不均衡 | 夫婦のいずれかに均衡型転座などがある場合 |
| PGT-M | 特定の単一遺伝子疾患 | 重篤な遺伝性疾患が子どもへ伝わる可能性がある場合 |
似た名称ですが、目的や対象条件、検査前の手続きが異なります。
流産を繰り返しており、夫婦の染色体検査で構造異常が見つかった場合には、PGT-SRが検討されることがあります。
胚盤胞グレードは、胚の発育段階や形態を観察して評価したものです。
PGT-Aは、採取した細胞の染色体数について調べます。見た目のグレードが高い胚でも異数性が示される場合があり、グレードが低い胚でも正倍数性と判定される可能性があります。
両者は異なる情報であり、グレードだけで染色体数や妊娠の可否は分かりません。
PGT-Aが胚側の染色体数を調べる検査であるのに対し、ERA・EMMA・ALICEなどは子宮内膜や子宮内環境に関する情報を調べる検査として案内されることがあります。
検査対象や目的、エビデンス、費用などが異なり、PGT-Aと組み合わせれば必ず妊娠率が高まるというものではありません。
現在の治療経過を踏まえ、本当に検査が必要かを医師へ確認してください。
A．希望すれば誰でも同じ条件で受けられる検査ではありません。
胚移植不成功や流死産を繰り返している場合、高年齢の不妊症などが主な対象です。実際に対象となるかは、認定実施施設で確認します。
A．必ず受けた方がよいとは限りません。
35歳以上は現時点で高年齢の目安とされていますが、得られている胚の数、治療歴、費用、検査の限界などを含めて判断します。
A．反復する胚移植不成功の既往がある方が対象となります。
具体的な治療歴の数え方や対象となるかは、これまで移植した胚の状態、妊娠歴などを踏まえて実施施設が判断します。
A．流産・死産の経過や回数を踏まえて判断されます。
連続しているかだけでなく、過去の妊娠歴、夫婦の染色体検査、ほかの不育症検査なども含めて確認されます。
A．すべての方で妊娠率が上がるとは限りません。
PGT-Aによって、胚移植1回あたりの着床率が改善したり、流産率が低下したりする可能性があります。しかし、年齢や治療歴、胚数などによって期待できる効果は異なります。
A．必ず高くなるとは限りません。
検査によって移植候補となる胚が減る可能性や、生検・判定の不確実性もあるため、採卵で得られた胚全体を通した最終的な生児獲得率が高まるとは一律にいえません。
A．保証されません。
正倍数性と判定された胚でも、着床しない場合や流産に至る場合があります。子宮環境など、胚の染色体数以外の要因も関係します。
A．結果の内容や、ほかの胚の有無などによって判断が異なります。
モザイク胚でも妊娠・出産に至る可能性がありますが、不確実性があります。遺伝カウンセリングを受け、利益とリスクについて十分に説明を受けることが重要です。
A．再生検を検討できる場合があります。
ただし、胚を再度融解して細胞を採取し、再凍結する工程が必要になるため、胚への負担を含めて実施施設と相談します。
A．一般的には、検査対象となる状態の胚盤胞が必要です。
受精卵が胚盤胞まで育たなかった場合などは、PGT-Aへ進めないことがあります。
A．PGT-Aは性別を選ぶための検査ではありません。
性染色体に関する情報の扱いには学会のルールがあり、本人の希望による性別選択を目的として実施することは認められていません。
A．分かりません。
PGT-Aは主に染色体数の過不足を調べる検査です。すべての遺伝子の変化や遺伝性疾患、先天性疾患を除外することはできません。
A．PGT-Aを受けたからといって、出生前検査が不要になるとは限りません。
PGT-Aは胚の一部細胞を対象とした検査であり、すべての染色体異常や遺伝性疾患を確認するものではありません。妊娠後の検査については、年齢や妊娠経過を踏まえて産婦人科で相談してください。
A．PGT-Aは原則として私費診療です。
検査だけでなく、採卵、体外受精、胚生検、凍結、保存、移植などを含む治療全体の費用区分について、実施施設へ確認してください。
A．個別の判断が必要です。
胚が少ない場合は、検査により移植候補がなくなる可能性や、生検・判定の不確実性をより慎重に考える必要があります。年齢、治療歴、胚の状態を踏まえて医師と相談しましょう。
A．日本産科婦人科学会の施設検索で、都道府県と「PGT-A」を指定して承認実施施設を確認できます。
施設の認定状況は変わる可能性があるため、受診前に学会の施設検索と医療機関の公式情報を確認してください。
PGT-Aは、体外受精や顕微授精で得られた胚について、子宮へ移植する前に染色体数の過不足を調べる検査です。
反復する胚移植不成功、流死産、高年齢の不妊症などが主な対象であり、日本産科婦人科学会の承認を受けた施設で行われます。
検査では、胚盤胞の栄養外胚葉から一部の細胞を採取し、正倍数性、モザイク、異数性、判定不能などの結果を確認します。ただし、調べるのは胚の一部細胞であり、胚全体や将来生まれる子どもの状態を完全に判断できるものではありません。
PGT-Aによって、胚移植1回あたりの着床率や流産率が改善し、妊娠までの移植回数を減らせる可能性があります。一方、採卵あたりの生児獲得率が必ず高まるわけではなく、生検、凍結・融解、費用、判定の不確実性などの負担があります。
また、PGT-Aは胚を増やしたり、染色体数の状態を改善したりする治療ではありません。正倍数性と判定される胚が得られない場合や、検査できる胚盤胞まで育たない場合もあります。
自分が対象かどうかだけでなく、検査によって何を知りたいのか、どのような利益が期待でき、どのような機会を失う可能性があるのかを確認することが重要です。
PGT-Aを検討するときは、検査前後の遺伝カウンセリングを受け、検査を行わない選択も含めて、夫婦で納得できる方針を相談しましょう。
主な参考情報
不妊治療や生殖補助医療に関する高度な専門知識と技術を持つ「日本生殖医学会認定生殖医療専門医」が常勤で在籍しているクリニック・病院の中から、治療の目的別に優れた病院・クリニック3院をご紹介します（2025年3月調査時点）。
体外受精を含め、専門医の体制や具体的な治療実績を確認しながら、本格的に不妊治療を進めたい方に向いています。
不妊治療だけでなく、体調や生活習慣、漢方なども含めて妊娠に向けた身体づくりを相談したい方に向いています。
男性側の不妊原因を詳しく調べたい方や、検査だけでなく手術を含めた男性不妊治療まで相談したい方に向いています。
※1参照元：足立病院「数字でわかる足立病院」https://www.adachi-hospital.com/numbers/
※2参照元：足立病院「体外受精（凍結融解胚移植）による35歳未満の妊娠率（2024年度実績）」https://www.adachi-hospital.com/infertility/achievements/
※3参照元：日本産婦人科学会「ART臨床実施成績データ2022（PDF）」https://www.jsog.or.jp/activity/art/2022_JSOG-ART.pdf